Robertson易位t(21;21)导致先天愚型1例 |
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引用本文: | 狄素兰,李瑞锡,刘玉来,封纪珍,吕萍.Robertson易位t(21;21)导致先天愚型1例[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(4):27-27. |
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作者姓名: | 狄素兰 李瑞锡 刘玉来 封纪珍 吕萍 |
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作者单位: | 河北省石家庄市妇幼保健院,050051 |
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摘 要: | 病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,XY ,- 2 1, t(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,XY ,- 2 1,- 2 1, t(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,XY ,- 2 1,- 2 1, t(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…
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关 键 词: | 三体综合征 Robertson易位t(21 21) 先天愚型 |
修稿时间: | 2000年7月11日 |
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