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Robertson易位t(21;21)导致先天愚型1例
引用本文:狄素兰,李瑞锡,刘玉来,封纪珍,吕萍.Robertson易位t(21;21)导致先天愚型1例[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(4):27-27.
作者姓名:狄素兰  李瑞锡  刘玉来  封纪珍  吕萍
作者单位:河北省石家庄市妇幼保健院,050051
摘    要:病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,XY ,- 2 1, t(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,XY ,- 2 1,- 2 1, t(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,XY ,- 2 1,- 2 1, t(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…

关 键 词:三体综合征  Robertson易位t(21  21)  先天愚型
修稿时间:2000年7月11日
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