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| 22q11微缺失综合征的产前诊断 | |
| 引用本文： | 张晓青,许争峰.22q11微缺失综合征的产前诊断[J].国际妇产科学杂志,2006,33(1):4-7. |
| 作者姓名： | 张晓青 许争峰 |
| 作者单位： | 东南大学医学院临床医学院妇产科,210009;南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 |
| 摘 要： | 22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症.进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者.产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交. |
| 关 键 词： | 22q11 微缺失 产前诊断 FISH PCR |
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