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| 戈谢病1例报道 | |
| 引用本文： | 祝轲,金志鹏.戈谢病1例报道[J].中国中西医结合儿科学,2017(2):183-184. |
| 作者姓名： | 祝轲 金志鹏 |
| 作者单位： | 郑州市儿童医院内科监护室, 郑州,450000 |
| 摘 要： | 正戈谢病是溶酶体贮积症病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变~(1])。现将本院PICU诊断的戈谢病患儿的资料进行报道。1病例资料患儿,男,5个月24天,主因"咳嗽1月余,发热伴屏气发作13d,机械通气6d"为代主诉入院。患 |
| 关 键 词： | 戈谢病 溶酶体贮积症病 遗传性疾病 儿童 |
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