| 脆性X综合征的筛查及产前诊断 |
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| 作者姓名： | 陈萱 秦鸣 赵扬 郭劲柏 胡桂英 李佩玲 |
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| 作者单位： | 哈尔滨医科大学第二临床医学院,妇产科,黑龙江,哈尔滨,150086;哈尔滨电机厂医院,妇产科,黑龙江,哈尔滨,150040 |
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| 摘 要： | 脆性X综合征 (fragileXsyndrome)是一种遗传性智力缺陷疾病 ,智商一般在 5 0以下 ,并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征。发病率为男性 1/12 5 0 ,女性 1 2 5 0 0 ,女性携带者高达 1/ 35 0～ 1/70 0 [1] ,正常男性传递者 (normaltransmittingmale ,NTM)的发生率为 1/ 5 0 0 0 ,在遗传性智力低下中发病率仅次于先天愚型。1 资料与方法1 1 研究对象17例弱智儿及其亲属共 4 0例。 17例弱智儿童病例来源于 1997～ 1999年哈尔滨市独生子女病残儿医学鉴定病例 ,智商为 70或 70以下。并经头颅CT、染色体核型分析、遗传代谢性疾病等检查 ,除外…
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| 关 键 词： | 脆性X综合征 PfuDNA聚合酶 多聚酶链反应 产前诊断 |
| 文章编号： | 1000-1905(2003)05-0450-03 |
| 修稿时间： | 2002-12-13 |
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