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| 儿童Ⅰ型神经纤维瘤患者的基因诊断和随访研究 | |
| 作者姓名： | 姚如恩 李国强 郁婷婷 李牛 王纪文 王秀敏 王剑 |
| 摘 要： | 目的:通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究，探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法:回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例，男17例，女15例，年龄2个月至5岁，进行相应的遗传学检测明确基因突变，并对阳性患儿进行... |
| 关 键 词： | Ⅰ型神经纤维瘤 基因检测 牛奶咖啡斑 矮小 |