Currarino综合征2例临床与遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因（motor neuron and pancrea shomeobox 1 gene，MNXl基因）突变的特点。方法利用染色体芯片技术对Currarino综合征患者进行全基因组水平微缺失／微重复检测，并复习文献比较相似基因型Currarino综合征患者的临床表型。结果纳入2例Currarino综合征患者。例1，女，7d，因“反复呕吐”就诊，入院查体发现患者面容特殊，足月小样儿，视不追物，腹部胀气严重；患儿肛门狭窄，肠道造影提示中肠旋转不良；心脏彩超提示卵圆孔未闭或房间隔缺损；头颅超声提示颅内出血，骶尾椎磁共振成像（MRI）示脊髓栓系，骶尾椎发育畸形；染色体芯片技术检测发现7号染色体q36．1q36．3区域缺失1个拷贝（7．89Mb），14q32．33区域重复1个拷贝（2．20Mb）；患儿父母该区域未见异常。例2，女，1岁3个月，因“整体发育落后”就诊；患儿面容特殊，右眼上睑下垂，语言、运动均落后，肛门狭窄，MRI示隐性脊柱裂；染色体芯片技术检测发现7号染色体q35q36．3区域缺失1个拷贝（15．00Mb）。文献复习：MNXl基因所在的染色体区域缺失导致的Currarino综合征存在特殊面容、智力障碍及生长落后的特征，国内未见该类型的报道。结论在国内首次报道了2例因染色体微缺失导致的Currarino综合征，丰富了临床医师对该病的认识。