父源性平衡易位致子代猫叫综合征1例

目的 追踪分析发现1例猫叫综合征（CDCS）的患者,为临床医生把握产前诊断指针及选择多种检测技术联合诊断提供参考。方法 对1例高龄、胎儿超声软指标异常的孕妇进行产前诊断,孕妇本人及其丈夫和儿子行外周血染色体核型分析,其儿子行CNVs以明确病因。结果 胎儿染色体核型结果为46,X?,t(5:17)(p15.2;q25.3),CNVs结果未见明显异常。先证者CNVs结果显示chr5p15.33p15.2区域存在13.64Mb的杂合缺失,其外周血染色体结果为46,XY,del(5)(p15.2),提示为猫叫综合征。先证者父亲的外周血染色体结果为46,XY,t(5:17)(p15.2;q25.3),其母亲未见明显异常。结论 临床医生应详细询问病史,严格把握产前诊断指针,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术综合分析,实现对猫叫综合征的早发现、早干预。