BACs-on-Beads技术联合染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型分析和BACs-on-Beads(BoBs)技术在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2017年1月至2021年4月在新长安妇产医院进行产前诊断的1033例高龄孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测，结果进行分析比较。若遇微缺失/微重复病例，染色体微阵列技术（CMA）提供进一步验证。结果 1033例高龄孕妇中，共检出染色体异常103例，异常检出率为9.97%，其中染色体核型分析检出101例，BoBs检出100例，高龄合并无创产前检测高风险的检出率最高，为70.41%。103例异常核型中，21三体73例，18三体12例，13三体1例，47,XXX 4例，47,XYY 3例，45,X 1例，47,XXY 3例，性染色体嵌合1例，BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致；BoBs检出22q11.2微重复综合征1例，Smith-Magenis综合征1例，与CMA检测结果一致，染色体核型分析未检出；染色体核型分析检出结构异常3例，BoBs未检出。结论 “染色体核型分析+BoBs”的产前诊断模式可广泛应用于高龄孕妇，在提高检测效率的同时减少染色体异常胎儿的出生风险。