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Compound heterozygous mutations in the neuraminidase 1 gene in type 1 sialidosis: A case report and review of literature
Authors:Lan-Xiao Cao  Ying Liu  Zhao-Jun Song  Bao-Rong Zhang  Wen-Ying Long  Guo-Hua Zhao
Abstract:
Keywords:Sialidosis  Myoclonus  Ataxia  Neuraminidase 1  Case report  Mucolipidoses
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