唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例，统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中，528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常，8例（1.36%）胎儿为染色体多态性，24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常，其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%），其他染色体异常7例（1.19%）；染色体核型正常，微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%），临床意义不明CNVs共16例（2.71%），杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测，1例18-三体NIPT检测失败，其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出；7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实，包括4例致病性CNVs，3例临床意义不明CNVs；值得注意的是，有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外，可提示其他染色体异常，NIPT有可能检出其他染色体异常，但仍会漏筛部分致病性CNVs。