先天性肛门直肠畸形的病因及手术方式研究进展

先天性肛门直肠畸形是新生儿期威胁患儿生命的常见疾病之一,其病因较为复杂,临床表现也十分丰富,除去特征性的肛门陷窝处正常肛门开口外,常常伴有其他畸形。从胚胎学观点看,该病的起因可为泄殖腔转型异常、尾退异常、直肠迁移异常等。随着科技进步以及基因组学研究的深入,国内外学者对于该病基因学的研究陆续展开,包含Hox通路、Sonichedgehog通路等。在此基础上,临床医生对于手术方式的改进也在同时进行,使得患儿在术后获得更好的生活质量。本文就先天性肛门直肠畸形的病因及治疗研究进展加以综述。