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| 河南汉族一脊髓小脑性共济失调家系基因突变检测 | |
| 作者单位： | ;1.新乡医学院;2.新乡医学院法医物证学教研室;3.新乡医学院基础医学院 |
| 摘 要： | 目的检测和分析河南汉族一脊髓小脑性共济失调(SCA)家系亚型分型。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术和DNA直接测序法分析该家系患病者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17共7种常见SCA亚型基因序列,并与家系中其他正常个体及50例健康个体基因序列进行比较分析。结果检测到该家系4例患者及家系中2例健康成员SCA3基因的1个等位基因三核苷酸序列CAG异常重复扩增,异常重复次数在71~81次。其余6种亚型基因检测无异常。结论该家系SCA患病表现为中国人常见的SCA3亚型,家系中2例健康成员可能为症状前患者。 |
| 关 键 词： | 脊髓小脑性共济失调 基因突变 三核苷酸重复 基因诊断 |
Genetic testing of spinocerebellar ataxia genes of Han population in Henan province |
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| Keywords: | |