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| t(13;17)一家系两例 | |
| 作者姓名： | 张爱东 张渝 曹文辉 吴爱华 李叔平 孟金平 |
| 作者单位： | 250002,济南,山东省计划生育科学技术研究所遗传优生室 |
| 摘 要： | 先证者 男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产 4次 ,均在 2 +月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :表型无异常 ,发育正常 ,身高181cm,体重 78kg,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2 ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万 / ml,畸形率 40 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72 h,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,患者核型为 46 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q 11∷17p11→ 17pter;17qter→ 17p11∷ 13q11→ 13qter)。家系调查 :对患者父母作染色体检查 … |
| 关 键 词： | 染色体平衡易位 自然流产 遗传病 病例报告 t（13 17） 家系 |
| 修稿时间： | 2001-11-13 |
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