摘 要: | Alport综合征(alport syndrome,AS)是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构异常伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病[1]。Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多。Persson等[2]对瑞典某地区的流行性调查发现AS的发病率为1/40000,男、女发展至终末期肾功能衰竭(end-stage re-nal failure,ESRF)比例为4·9∶1,在ESRF患者中AS患者占1·8%,在我国约占儿童慢性肾功能衰竭患者的3%,占各年龄接受肾移植患者的2·3%。近年国际上对该病…
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