邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者遗传学检查数据统计与意义分析

目的分析遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者群中阳性的检出率及其临床应用的意义。方法回顾性分析2013年7月至2014年7月邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者的临床资料,利用细胞遗传学检查,对患者外周血进行培养,提取中期分裂相后镜检。对染色体Y基因片段AZFa、AZFb、AZFc区上的6个位点进行检测,A组s Y254、s Y127、s Y86 3个位点,B组s Y134、s Y84、s Y255 3个位点。结果染色体核型异常者29例(19.9%),其中数目异常11例(7.5%),易位2例(1.4%),臂间倒位2例(1.4%),大Y 2例(1.4%),小Y 11例(7.5%),性逆转1例。本组数据显示遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者中的阳性率可高达31.5%。染色体Y基因片段检测发现单独C区缺失13例(8.9%),B+C区缺失3例(2.1%),A+B+C区缺失1例(0.7%)。结论极重度少精子症、无精子症患者病因中遗传学因素占有较大比例。