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| α地中海贫血的分子基础及产前诊断 | |
| 作者姓名： | 刘新雄 |
| 作者单位： | 广西钦州市妇幼保健院生殖健康科,535000 |
| 基金项目： | 本人在中山医科大学遗传教研究进修地中海贫血的产前基因诊断期间,得到带教老师--博士导师曾瑞萍教授的指导,特此致谢. |
| 摘 要： | α地中海贫血（α地贫），是世界上最常见的严重危害人类健康的单基因遗传病。其分子基础为珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍，具有遗传异质性。目前，检测患者及其携带者的水平正不断提高。随着DNA分析技术水平的不断发展，α-地贫的基因诊断方法日臻完善，为α地贫的防治提供了有利条件，对优生优育和提高人口质量具有积极的意义。 |
| 关 键 词： | α-地中海贫血 分子基础 PCR 产前诊断 |
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