降钙素受体基因多态性与原发性骨质疏松的相关性★

目的：骨质疏松是多基因调控疾病，峰值骨量达到和骨量丢失均受遗传因素影响。观察山东半岛地区汉族人群降钙素受体Alu-Ⅰ基因多态性各基因型频率及其与骨质疏松的关系，探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素。方法：试验于2005-06/2007-06在青岛大学医学院附属医院中心实验室完成。①试验对象：选取332名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群，纳入标准：健康门诊查体人员、原发性骨质疏松症及原发性骨质疏松症所致骨折患者；患者对试验知情同意。排除标准：各种继发性骨质疏松症；影响骨代谢相关疾病史；服用影响骨代谢药物等。其中骨质疏松合并骨折75例作为骨质疏松性骨折组，余257例经过骨密度测定确定骨量，按骨质疏松诊断标准（骨密度测定值比同性别峰值骨密度均值降低2.5个标准差）分为骨量正常组（n =201）及骨质疏松组（n =56）。②试验方法：应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术测定257名山东半岛汉族成年人和75名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型，用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈、粗隆间、Ward’s三角和大转子区等部位的骨密度值。结果：纳入受试者332人，均进入结果分析。①本试验人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 定律(χ2=0.47，P =0.493)。基因型频率分布依次为CC型占89.5%，CT型占10.5%，TT型占0%。②年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关（P < 0.01），体质量指数与骨密度值之间呈正相关（P < 0.01），在将年龄和体质量指数进行校正后发现女性CC基因型较CT基因型在ward’s三角区有较高的骨密度（P < 0.05)，骨量正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义（P > 0.05)。结论：山东半岛汉族女性降钙素受体基因型与骨密度之间存在一定关联，降钙素受体C1377T基因多态性可能成为胶东半岛汉族女性发生骨质疏松危险性的遗传标志。

Association between calcitonin receptor gene polymorphism and primary osteoporosis