一个IDS基因第2外显子单独缺失导致黏多糖贮积症Ⅱ型家系的遗传学分析及产前诊断CSCD

目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)等方法对患者IDS基因进行检测并在其母亲身上验证;对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。结果琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者IDS基因第2外显子缺失,其母亲IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。结论患者为IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPSⅡ患者,其母亲非携带者;本研究结果拓宽了IDS基因致病变异谱;多方法联合应用检测IDS基因变异可对MPSⅡ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。