产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性分析

目的探讨产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性。方法回顾性分析2019年1～10月于我院进行超声筛查确诊胎儿骨骼畸形的的孕妇病历资料64例。所有孕妇均进行染色体核型分析结果正常后行CMA检查。根据CMA分析的拷贝数变异(CNVs)结果将所有患者分为致病性(pCNVs)、良性CNVs和临床意义不明性(Vous)3种类型,比较3种类型患者的基本资料及超声检查结果,统计分析CMA结果的影响因素。结果所有患者均不同程度存在CNVs,CNVs个数范围1～7个,平均CNVs个数(3.47±1.04)个,CNVs片段大小0.17～5.73 Mb,平均大小(3.94±1.98)Mb。其中13例患者检出pCNVs,10例患者检出Vous,41例患者检出良性CNVs。相较于良性CNVs患者,心/胸比增大和股骨长/腹围比减小是pCNVs患者的独立影响因素(P0.05)。结论骨骼畸形胎儿超声产前筛查与CMA检查特征存在显著相关性,可以将二者结合运用于骨骼发育异常的产前检查中,有助于进一步明确诊断结果。