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| 系统性红斑狼疮合并脊髓小脑性共济失调一例 | |
| 作者姓名： | 曾惠琼 韩帅 郭强 熊力群 黄新民 周海波 卢小平 叶志中 |
| 摘 要： | SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病，可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型（SCA35）是一种罕见的遗传性脑疾病，该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白（TGM6）... |
| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调 红斑狼疮，系统性 治疗 TGM6突变 |