伴癫痫发作脆性X综合征1例

1临床资料患者，男，23岁，因重度智力低下来我院就诊。体格检查：身高168cm，体重65kg。长脸，嘴厚唇，鼻梁下部隆起，额弓高，大耳，耳轮延伸至耳廓部，下额突出，阴茎和睾丸大，无腋毛。行为异常，注意力不集中，性情孤僻，眉头紧缩，面目呆板，不合作，常外出游走。发音缺陷，语言障碍，答非所问，缺乏与人交往的能力，在监护下可简单劳动。有间断性癫痫发作。父母非近亲结婚，三代家系中未发现类似患者。