孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.