JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤相关门静脉海绵样变性1例

<正>骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)导致血细胞增加、血液高凝,是非肝硬化门静脉海绵样变性的重要病因。JAK2V617F基因突变可以帮助诊断MPN。我们报道1例JAK2V617F基因突变阳性的MPN患者发生门静脉海绵样变性(cavernous transformation of the portal vein,CTPV)。该例患者脾脏显著肿大,一方面是由于骨髓增殖性疾病本身的原因,另一方面是由于PVCT、门脉高压和脾脏淤血造成,表现为外周血血细胞计数基本在正常范围,亦是血细胞增殖和脾脏对血细胞的处理增加的共同作用的结果。抗凝治疗效果差,而应以预防食管曲张静脉破裂出血(EVB)为主。