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| 不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究 | |
| 引用本文： | 张波,陆召麟,王玥,陶红. 不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(4): 14-16,27 |
| 作者姓名： | 张波 陆召麟 王玥 陶红 |
| 作者单位： | 1. 北京中日友好医院内分泌科,100029 2. 中国医学科学院;中国协和医科大学;北京协和医院内分泌科,100730 |
| 摘 要： | 目的对3种不同类型21-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究.方法9例失盐型患者,26例单纯男性化型患者和8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP21,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.回顾性分析临床和生化检查特点.结果(1)三种临床表现类型间,初诊年龄、初诊时骨龄、身高;反应21-羟化酶活性的17-OHP,ACTH及24hrUFC;失盐表现等均存在有统计学意义的差异,P＜0.05.(2)8/9例失盐型患者是引起酶活性严重下降的基因型,20例能分型的单纯男性化型患者中16例是引起酶活性中度下降的基因型,8例非经典型全部为酶活性轻度下降的基因型.基因型构成比在三种临床表型间存在有统计学意义的差异,x2=39.039,P=0.000.结论(1)21-羟化酶缺乏症三种亚型临床表现具有各自特征.(2)基因型构成在三种21-羟化酶缺乏症临床分型间存在差异,基因型决定临床表型. |
| 关 键 词： | 21-羟化酶缺乏症 肾上腺增生,先天性 CYP21基因 甾类21-单加氧酶 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)04-0014-04 |
Comparison of phenotype and genotype distribution among three types of Chinese patients with 21 - hydroxylase deficiency |
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| ZHANG BO ,LU Zhao-lin,WANG Yue,TAO Hong.. Comparison of phenotype and genotype distribution among three types of Chinese patients with 21 - hydroxylase deficiency[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2004, 12(4): 14-16,27 | |
| Authors: | ZHANG BO LU Zhao-lin WANG Yue TAO Hong. |
| Affiliation: | ZHANG BO *,LU Zhao-lin,WANG Yue,TAO Hong. |
| Abstract: | |
| Keywords: | hydroxylase deficiency Adrenal hyperplasia congenital CYP21 Steroid 21-monooxygenase |
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