| 视网膜母细胞瘤基因突变的证据(眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤) |
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| 引用本文： | 高永庆,胡士敏,张士元,关洁,张华,郑邦和,安裕志,王津津,陈英杰.视网膜母细胞瘤基因突变的证据(眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤)[J].中国实用眼科杂志,1993(4). |
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| 作者姓名： | 高永庆 胡士敏 张士元 关洁 张华 郑邦和 安裕志 王津津 陈英杰 |
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| 作者单位： | 北京市眼科研究所
(高永庆，胡士敏，张士元，关洁，张华)，北京同仁医院眼科
(郑邦和，安裕志，王津津)，北京同仁医院眼科(陈英杰) |
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| 摘 要： | 对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的双亲及血缘近亲都应散瞳检查眼底,有阳性家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Retinal Scars,RS)或静止的半透明隆起。这两种眼底改变分别表示Rb 的退行性变和Rb 的良性表现,即视网膜细胞瘤(Retinocy-toma,Rc)。虽然两者在临床及病理上有很大差别,但在遗传机制上有共同之处,即表明有这两种眼底改变的人均发生Rb 基因突变,或他们携带了突变Rb 基因。他们向后代遗传Rb 的危险率从4%增加
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