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| 遗传性线粒体脑肌病(附3个家系报告) | |
| 作者姓名： | 刘淑萍 吴金玲 刘爱芬 李大年 焉传祝 郭斌 曹丽丽 |
| 作者单位： | 山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学齐鲁医院神经内科 |
| 摘 要： | 线粒体脑肌病是因线粒体结构或功能异常 ,导致线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病 ,因基因突变的位置、比例不同 ,临床表现各异。根据临床症状主要分为①线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作 (ＭＥＬＡＳ) ;②肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (ＭＥＲＲＦ) ;③Ｋｅａｒｎｅ Ｓａｙｒｅ综合征(ＫＳＳ) ;④慢性进行性眼外肌麻痹 (ＣＰＥＯ) ;⑤慢性线粒体肌病[1]。现报告 3个家系。1 临床资料1 .1 家系报告[家系 1 ]先证者 ,男 ,6 0岁。发现进行性双上睑下垂 30年 ,颈肌与四肢无力 2年 ,抬头困难 ,行走缓慢 ,极易疲劳 ,记忆力下降。 1年… |
| 关 键 词： | 线粒体脑肌病 遗传学 医学 |
| 文章编号： | 1000-0496(2001)01-0090-03 |
| 修稿时间： | 2000-04-05 |
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