10316例孕中期孕妇产前筛查产前诊断结果分析

目的探讨孕中期行血清学筛查及产前诊断的临床应用价值。方法用时间荧光分辨检测仪对10131例〈35周岁的孕妇在孕15～19周作血清甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚基（Free-β-HCG）、游离雌三醇（uE3）检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件进行风险评估,对筛查出的高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊;185例≥35周岁的高龄孕妇直接进行羊水细胞染色体检查。结果 10131例〈35周岁的孕妇中筛查出21-三体、18-三体、NTD高风险共513例。其中348例染色体异常高风险孕妇作了羊水细胞染色体核型分析,检出染色体异常核型14例,异常率4.02%。确诊21-三体7例、18-三体3例、其他染色体异常4例。185例高龄孕妇中检出染色体异常核型4例,异常率2.16%。确诊21-三体1例、18-三体1例、其他染色体异常2例。结论孕中期进行母血清产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷的有效方法,对优生优育工作具有重要意义。