6号染色体异常一例

<正>病例:患者,女,5岁,因:"持续性蛋白尿4年,渐加重3年"入院。患儿系第一胎第一产,足月自然分娩,无窒息史。母孕期无明显不适,父母体健,非近亲婚配,无家族遗传病史。查体:神清,身材矮小,智力低下,眼裂小,鼻梁塌,左手小指食指远端缺如,两肺呼吸音粗,无干湿性啰音,心律齐,无杂音,腹软,肝脾肋下2.5cm,双下肢不肿,四肢自如,病理反射未引出。X线检查:心肺无明显异常,左手小指及食指中节指骨短小畸形,隐形脊柱裂(骶2椎体)。B超:双肾、输尿管未见明显占位。实验室检查:尿蛋白(++-+++),24h蛋白尿500mg,无镜下血尿,尿免化及β2-M正常,A1b、IgG增高。智力测试:智力相当于1岁7月儿童智力。