DPD缺乏症与5—FU毒性

5—FU是临床应用最广泛的化疗药物之一，二氢嘧啶脱氢酶(DPD)是其分解代谢的限速酶，近来不少研究报道DPD活性部分或完全缺乏可导致严重甚至致死的5—FU毒性，并已明确其分子遗传学基础为DPYD基因突变。由于DPD活性缺乏症者约占人群的3％，应当引起足够重视。本文综述了近年来对这一药物遗传病的基础和临床研究进展。