天津地区国人CETP第15外显子突变(Asp~(442)→Gly)频率

目的 :检测胆固醇酯转移蛋白第15外显子突变 (Asp442→Gly) ,为探讨CETP在AS发生、发展中的作用提供基础数据和参考资料。方法 :利用特异设计的错配碱基引物 ,在PCR扩增获得的人CETP第15外显子突变片段人工导入了一MspI酶切位点 ,根据酶切片段的电泳图谱检测人CETPAsp442→Gly 突变。结果 :131例正常成年人中发现4例杂合子突变 ,突变率为3.05% ,首次证实Asp442→Gly 突变在天津的存在。结论 :天津地区存在CETPAsp442→Gly 突变 ,突变体HDLc平均水平虽高于正常对照组 ,但无统计学差异 (P>0.05)。