疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例题录

SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者, 通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A, 并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点, 以提高临床医师对该类疾病的认识, 利于制定治疗方案。