常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者（Ⅲ6）女。26岁。13年前始反复发作性四肢抽搐，口吐白沫。两眼上翻。发作不分场合。约5分钟左右，发作后头昏、恶心、全身疲乏，间隙期如正常人。每月发作，有时日发多次。曾查头颅CT正常，脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放。用丙戊酸钠治疗1年症状控制，后维持治疗。1998年结婚停药，怀孕时再发，但较稀少。第1胎小孩出生2个月即开始发作，脑电图显示广泛棘波及棘慢波异常。用药物治疗，但不规则，10个月时因癫痫持续状态，未及时送医院而死亡。第2胎4个月时反复发作，呈全身强直阵挛状态，后家庭放弃治疗。