| 287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析 |
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| 引用本文： | 宋萃,朱岷,包黎明,邹琳. 287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析[J]. 重庆医科大学学报, 2010, 35(4) |
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| 作者姓名： | 宋萃 朱岷 包黎明 邹琳 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院特需病房,重庆,400014;重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心,重庆,400014 |
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| 基金项目： | 重庆市科委自然科学基金，重庆市卫生局医学科学技术研究项目 |
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| 摘 要： | 目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 |
Cytogenetic and molecular genetic analysis of Down's Syndrome-287 cases |
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