5186例孕中期唐氏综合征病例回顾分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hcG)在胎儿唐氏综合征(Down′s syndrom,DS)产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫的方法检测孕妇(14~20周)血清标志物的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,用软件计算风险率。高危孕妇全部转诊做产前诊断,对高危孕妇进行追访。结果 5 186例孕妇中,唐氏综合征高危251例,阳性率为4.84%,其中108人做了产前诊断,产前诊断率为43.03%,检出染色体异常核型4例,染色体异常检出率为66.7%(4/6),染色体异常符合率为1.59%。结论孕妇血清标志物检测能减少需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,对降低出生缺陷具有重要意义。