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| 应用MOEA技术检测β地中海贫血基因突变 | |
| 作者姓名： | 雷平冲 刘慧娟 王碧玉 瞿亚萍 |
| 作者单位： | 1. 河南省人民医院血研所,450003 2. 河南省人民医院保健科,450003 3. 同济医科大学附属协和医院 |
| 摘 要： | 本研究综合应用ＭＯＥＡ及巢式ＰＣＲ等新技术,设计了针对中国人民－β地贫最常见的５种突变的检测方法。运用该技术完成了３７个家系的基因６１条β地贫阳性染色体中,确定了５７条染色体的突变类型检出率达９３．４％,对６例高危胎儿作了产前诊断,并根据结果建议是否继续妊娠,经产后或人工流产后取材验证,结果与产前诊断一致。该技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断,具有快速、简便、安全、准确等优点,便于临床推广应 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 基因诊断 产前基因诊断 PCR MOEA |
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