百色地区184例β-地中海贫血患儿基因突变类型分析

目的:研究百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率。方法:采用PCR和β-地中海贫血芯片检测阅读系统(反向点杂交技术),对184例β-地中海贫血患者进行基因分析。结果:184例β-地中海贫血患者中,常见的基因突变位点为41~42M,基因频率为46.20%;其余基因突变位点及其频率为:17M频率为29.35%,β-EM频率为7.61%,17M(纯)频率为4.35%,IVS1-IM频率为3.80%,654M频率为3.80%,71~72M频率为2.72%,41~42M(纯)频率为1.63%,654M(纯)频率为0.54%。结论:本研究初步揭示了百色地区β-地中海贫血的基因突变类型及基因频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。