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| 产前全外显子组测序诊断 SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例题录 | |
| 作者姓名： | 鲍幼维 潘小莉 潘澍青 葛丽莎 庄丹燕 李海波 |
| 作者单位： | 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 |
| 基金项目： | 浙江省医药卫生计划(2020KY889、2020KY890)；;宁波市科技计划(202002N3150)； |
| 摘 要： | 目的探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常, 全外显子组测序提示其SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异, 判读为致病性变异。结论对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测, 以明确其遗传学病因及预后。 |
| 关 键 词： | Coffin-Siris综合征 SMARCA4基因 基因变异 |