| 微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化 |
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| 引用本文： | 张艳亮,戴勇,涂植光,李启运,任景慧,张丽,王林纤.微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化[J].基础医学与临床,2010,30(2):144-150. |
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| 作者姓名： | 张艳亮 戴勇 涂植光 李启运 任景慧 张丽 王林纤 |
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| 作者单位： | 1. 暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)临床医学研究中心,广东 深圳,518082
2. 重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室,重庆,400016 |
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| 基金项目： | 深圳市科技计划重点项目(200901002) |
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| 摘 要： | 目的检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0,+der(?)。Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs。RT-qPCR证明array-CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,为亚显微水平染色体畸变的检测提供了一种新型的强大的分析平台。
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| 关 键 词： | 微阵列比较基因组杂交 G显带染色体分析 拷贝数变化 细胞遗传分析 |
| 收稿时间： | 2009-5-18 |
| 修稿时间： | 2009-6-30 |
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