湖南地区强直性脊柱炎患者中TNF-α-238位点的多态性研究

目的:通过分析湖南地区强直性脊柱炎汉族患者DNA中TNF-α-238位点的多态性,研究湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点基因多态性与强直性脊柱炎发病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法( PCR-RFLP)对患者和正常人DNA中TNF-α-238位点进行基因分型检测,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测100例强直性脊柱炎患者和90例正常人血清中TNF-α的水平,HLA-B27分型采用流式细胞仪检测.用统计学方法分析两组中基因型、等位基因频率、TNF-α水平、HLA-B27阳性率及其组间差异.结果:100例患者中TNF-α-238位点G/G基因型95例(95%),G/A基因型5例(5%),90例正常人中TNF-α-238位点G/G基因型88例(97.8%),G/A基因型2例(2.2%).AS组的TNF-α-238位点G频率(97.5%)低于正常对照组(98.9%),A频率(2.5%)高于对照组(1.1%);两组均未发现A/A基因型;AS组患者血清中TNF-α的平均水平比正常人明显增高[(10.16±1.19) pg/ml vs.(5.64±1.18) pg/ml],且G/A基因型患者血清中TNF-α的平均水平比G/G基因型患者高[(13.49±1.27) pg/ml vs.(9.44±1.29 pg/ml)];HLA-B27阳性率在湖南地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著(χ~2=114.975,P=0.000).对 HLA-B27和TNF-α-238两位点的基因分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,TNF-α-238位点基因型为G/G时比数比(OR值)明显增加.结论:湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点多态性与强直性脊柱炎发病可能没有相关性,但基因型为G/G时AS的患病风险可能增高.