产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例题录

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测, 提示2号染色体数目增多, 故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复, 且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息, 证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体, 2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27+6、31+6和34周+5行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重, 且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周+3时先兆早产, 孕妇选择放弃胎儿, 娩一死胎。