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| 直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析 | |
| 引用本文： | 温鹏强,王国兵,陈占玲,崔冬,袁泉,钟玉杭,陈淑丽,廖建湘,李成荣. 直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2011, 0(3): 20-22 |
| 作者姓名： | 温鹏强 王国兵 陈占玲 崔冬 袁泉 钟玉杭 陈淑丽 廖建湘 李成荣 |
| 作者单位： | 深圳市儿童医院儿科研究所;东莞市人民医院内分泌科;深圳市儿童医院遗传代谢病专科;东莞市妇幼保健院检验科;深圳市儿童医院神经内科; |
| 基金项目： | 深圳市科学技术重点项目基金(200701018) |
| 摘 要： | 目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因（热点突变分析位点包括：851del4、1638ins23、IVS6＋5G〉A、IVS16ins3kb和IVS11＋1G〉A）进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6＋5G〉A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11＋1G〉A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%（20/28）,其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。 |
| 关 键 词： | 直接胆红素 黄疸 SLC25A13基因 热点突变分析 citrin缺陷 NICCD |
SLC25A13 gene hotspot mutation analysis in direct bilirubin elevated jaundice patients |
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| WEN Peng-qiang,WANG Guo-bing,CHEN Zhan-ling,CUI Dong,YUAN Quan,ZHONG Yu-hang,CHEN Shu-li,LIAO Jian-xiang,LI Cheng-rong. SLC25A13 gene hotspot mutation analysis in direct bilirubin elevated jaundice patients[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2011, 0(3): 20-22 | |
| Authors: | WEN Peng-qiang WANG Guo-bing CHEN Zhan-ling CUI Dong YUAN Quan ZHONG Yu-hang CHEN Shu-li LIAO Jian-xiang LI Cheng-rong |
| Affiliation: | (Shenzhen Institute of Pediatrics,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518026) |
| Abstract: | Objective:To diagnosis the neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD) in direct bilirubin elevated jaundice patients,quick test were established.Methods:Applied PCR and PCR-RFLP to analyze SLC25A13 gene hotspot mutation,including 851del4,1638ins23,IVS6+5G>A,IVS16ins3kb and IVS11+1G>A,in 122 direct bilirubin elevated jaundice patients.Results:In the present study,we found that six patients were 851del4 homozygotes,two patients were 1638ins23/IVS6+5G>A heterozygotes and two patients ... |
| Keywords: | Direct bilirubin Jaundice SLC25A13 gene Hotspot mutation analysis Citrin deficiency NICCD |
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