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| 母亲t(3;20)易位生育20p部分三体1例 | |
| 引用本文： | 申跃武,蔡晓明,曾梅,梁素华,陈保锋,宋桂芹.母亲t(3;20)易位生育20p部分三体1例[J].第三军医大学学报,2011,33(17):1788+1797. |
| 作者姓名： | 申跃武 蔡晓明 曾梅 梁素华 陈保锋 宋桂芹 |
| 作者单位： | 川北医学院医学生物学教研室,四川南充,637100 |
| 摘 要： | 涉及F组染色体的异常较为少见。20p三体患儿出生前后生长基本正常,无相关疾患,往往因走路和语言发育推迟而引起大人注意1]。主要症状有:精神发育迟滞,生长正常,特征性的圆脸,运动协调性差,语言能力差。由父母平衡易位引起20p三体同时伴有相关染色体缺失,或相关基因的干扰,而出现其他异常。2010年我们发现1例,报告如下。 |
| 关 键 词： | 染色体平衡易位 20p部分三体 遗传咨询 |
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