| 遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张昕,冯峥,张文,李恒进,解方.遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析[J].中国麻风皮肤病杂志,2008,24(12). |
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| 作者姓名： | 张昕 冯峥 张文 李恒进 解方 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金
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| 摘 要： | 目的: 分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因(CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD)的突变与本病的相关性.方法: 对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析此四个基因突变.结果: 在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个多态性位点,未检测到致病的基因突变.结论: CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因编码区域的变异不是引起此全白甲家系的致病基因突变.
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| 关 键 词： | 遗传性全白甲 突变 单核苷酸多态性 γ晶状体球蛋白基因 |
CRYGA, CRYGB, CRYGC and CRYGD gene mutation in a pedigree of hereditary leukonychia totalis |
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