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| Friedreich共济失调一家系报告 | |
| 作者姓名： | 张丽岩 张玉萍 张春斌 张淑红 |
| 作者单位： | 黑龙江省佳木斯大学基础医学院,154007 |
| 摘 要： | 本室发现一例Friedreich共济失调家系,并呈AD遗传.现报告如下. 病例与家系 先证者,男,19岁.主诉:四肢无力,进食缓慢,不能准确指鼻,动作定位不精确.查体:BP:110/75mmHg,神清语明,颅神经(-),四肢肌力5级,肌张力正常键反射活跃,双侧Babin(-)Chaddeck(-)双足前后错位行走困难.辅助检查:1.头部CT:正常.2.新斯的明药物实验阳性.3.肌电图:正常.4.心电图:低电压.家族史:患者外祖母、姨妈、舅父、母亲均曾患此病,发病年龄不详.分别在37、33、30岁时或死于感染、心肌病或因生活不能自理而自杀. |
| 关 键 词： | Friedreich共济失调 家系调查 治疗 遗传学 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)04-0140-01 |
| 修稿时间： | 2003-07-14 |
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