| 应用反向点杂交法产前诊断β-地中海贫血375例 |
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| 引用本文： | 李坚,李冬至,廖灿,冯琼. 应用反向点杂交法产前诊断β-地中海贫血375例[J]. 中国优生与遗传杂志, 2007, 15(7): 11-12 |
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| 作者姓名： | 李坚 李冬至 廖灿 冯琼 |
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| 作者单位： | 广州市妇婴医院优生围产研究所,510180 |
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| 基金项目： | 广东省科技厅科研项目;广东省广州市科技局科研项目 |
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| 摘 要： | 目的探讨应用反向点杂交（RDB）产前诊断β-地中海贫血的实用性。方法对375例有出生重型β-地中海贫血患儿的孕妇用RDB方法进行产前诊断，若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变，则加用DNA测序方法。结果375例孕妇中有373（99．5％）例可以应用RDB作出产前诊断，有2例需要DNA测序完成。共377例胎儿中诊断出正常103（27．3％）例，轻型β-地中海贫血170（45．1％）例，重型104（27．6％）例。结论RDB是产前诊断β-地中海贫血较为适用的方法，能应用于在绝大多数产前诊断病例中。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 反向点杂交 产前诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534（2007）07-0011-02 |
| 收稿时间： | 2006-12-25 |
| 修稿时间： | 2006-12-25 |
Prenatal diagnosis of β-thalassemia by reverse dot blot hybridization in 375 cases |
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| LI Jian,LI Dong-zhi,LIAO Can,FENG Qiong. Prenatal diagnosis of β-thalassemia by reverse dot blot hybridization in 375 cases[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2007, 15(7): 11-12 |
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| Authors: | LI Jian LI Dong-zhi LIAO Can FENG Qiong |
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| Affiliation: | Prenatal Diagnosis Center, Gnangzhou Maternal and Neonatal Hospital, Guangzhou 510180, China |
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