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| 检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全 | |
| 引用本文： | 鹿占成,陈颖,王丽娟,朱斌,高锦声.检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(2):16-17. |
| 作者姓名： | 鹿占成 陈颖 王丽娟 朱斌 高锦声 |
| 作者单位： | 1. 山东省鱼台县计划生育服务站,272300 2. 苏州大学医学遗传研究室 3. 苏州市妇幼保健院 |
| 摘 要： | 目的 建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法。方法 采用PCR—RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者，1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3基因第10外显子1138位核苷酸作突变型分析。结果 确诊的ACH患者1138核苷酸存在C→A的转换，而临床怀疑为ACH患者的1138核苷酸无任何改变。结论 检测FCFR3基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软管发育不全，准确率达95％。 |
| 关 键 词： | 检测 FGFR3 基因 鉴别诊断 先天性软骨发育不全 基因突变 成纤维细胞生长因子受体3 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)02-0016-02 |
| 修稿时间： | 2002年11月26 |
Differential diagnosis of achondroplasia by FGFR3 gene analysis |
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| Lu Zhancheng,et al..Differential diagnosis of achondroplasia by FGFR3 gene analysis[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2003,11(2):16-17. | |
| Authors: | Lu Zhancheng |
| Abstract: | |
| Keywords: | Achondroplasia Gene mutation Fibroblast growth factor receptor 3 |
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