3型进行性家族性肝内胆汁淤积症病例临床及遗传学分析题录 |
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引用本文: | 沈越利,张仙土,荀运浩.3型进行性家族性肝内胆汁淤积症病例临床及遗传学分析题录[J].中华肝脏病杂志,2023(3). |
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作者姓名: | 沈越利 张仙土 荀运浩 |
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作者单位: | 1. 浙江中医药大学;2. 浙江中医药大学附属杭州市西溪医院 |
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摘 要: | 目的对2例胆汁淤积性肝病患者进行临床及遗传学分析, 明确胆汁淤积的具体病因。方法采集2例患者的临床资料及家系成员的病史, 应用全外显子测序技术对患者进行基因变异检测, 并对疑似致病性变异的患者及其父母进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果全外显子测序显示, 患者1(男, 16岁)的ABCB4基因存在源自父亲的c.646C > T和源自母亲的c.927T > A的复合杂合突变;患者2(女, 17岁)的ABCB4基因存在源自父亲的c.2784-1G > A和源自母亲的c.646C > T的复合杂合突变。c.646C > T、c.927T > A、c.2784-1G > A均为既往未见报道的新变异位点。结论本研究的2例患者均为ABCB4基因突变引起的3型进行性家族性肝内胆汁淤积症, 本研究也丰富了ABCB4的致病变异谱;全外显子组测序技术为病因分析提供了可靠的诊断工具。
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关 键 词: | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 ABCB4基因 全外显子组测序 基因突变 胆汁淤积 |
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