合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析

目的 分析5例合并炎症性肠病（IBD）的糖原累积病-Ⅰb型（GSD-Ⅰb）患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法 回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿，SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及辅助检查。结果 5例患儿IBD发作中位年龄为5.0岁。5例均有口腔溃疡、腹痛、腹泻及肛周脓肿。SGLT2抑制剂治疗前，5例的中位儿童克罗恩病活动指数（PCDAI）为55.0。SGLT2抑制剂中位治疗12.0月后末次随访中位剂量0.31 mg/(kg·d)]，中位PCDAI(10.0)显著降低（P=0.043）,5例均获得临床应答。治疗中，2例出现低血糖，4例出现会阴部或尿道口瘙痒。发现2种新SLC37A4变异（c.2delT,c.1065delG）。c.446G>A(p.G149E)为热点变异（70%）。结论 SGLT2抑制剂可明显改善GSD-Ⅰb型患儿的IBD活动度，且安全性良好。