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| PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习 | |
| 引用本文： | 石磊,田红燕,冉雯雯,周蔚然,刘丹.PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习[J].中国儿童保健杂志,2022,30(3):343-345. |
| 作者姓名： | 石磊 田红燕 冉雯雯 周蔚然 刘丹 |
| 作者单位： | 1.吉首大学附属湘西州人民医院儿童保健康复科 湖南 吉首 416000; 2.济南市儿童医院 |
| 摘 要： | LEOPARD 综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等1].LS属于常染色体显性遗传性疾病,临床表型常与Noonan综合征(Nooaan... |
| 关 键 词： | LEOPARD综合征1型 PTPN11基因 基因诊断 |
| 收稿时间： | 2021-01-31 |
| 修稿时间： | 2021-04-20 |
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