| t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例 |
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| 引用本文： | 唐凯,武雅俐,刘郁明,成艳,李琴,李和勤,汤淑斌.t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(4). |
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| 作者姓名： | 唐凯 武雅俐 刘郁明 成艳 李琴 李和勤 汤淑斌 |
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| 作者单位： | 陕西省宝鸡市妇幼保健院,721000 |
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| 摘 要： | 患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3 ; 17) (3qter→3p13∷17q25→17qter; 17 pter→ 17q25∷3p13→3pter), t(4; 8) (4pter→4q35∷8q13→8qter; 8pter→8q13∷4q35→4qter),见图1.因患儿为社会福利院收养弃婴,其父母情况不详.
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